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Síndrome de Williams

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¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es un trastorno genético.

En la mayoría de los casos, es causado por una pequeña falta en el cromosoma 7. Y en la mayoría de los casos esto sucede por casualidad mientras se forman los óvulos o los espermatozoides en los cuerpos de los padres antes de la concepción. Pero las personas con síndrome de Williams tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

El síndrome de Williams es un Condición extraña eso ocurre en 1 de cada 7500-20 000 nacimientos. Afecta a niños y niñas por igual.

Este síndrome a veces se conoce como síndrome de Williams-Beuren. Fue descrito por primera vez por el Dr. Williams y sus colegas en 1961, y el Dr. Beuren en 1962.

Signos y síntomas del síndrome de Williams

Características físicas
Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos. Éstas incluyen:

  • frente ancha
  • pequeña nariz hacia arriba
  • boca ancha con labios carnosos
  • barbilla pequeña
  • hinchazón alrededor de los ojos.

Otras características físicas incluyen:

  • tono muscular bajo y articulaciones flojas: a veces se desarrolla rigidez en las articulaciones a medida que los niños crecen
  • baja estatura en comparación con otras personas de la familia, aunque los niños a veces se ponen al día un poco más tarde en la infancia
  • problemas dentales como dientes pequeños, muy espaciados, o dientes torcidos o faltantes.

Signos de capacidad intelectual
Alrededor de las tres cuartas partes de las personas con síndrome de Williams tienen discapacidad intelectual. Muchos niños con síndrome de Williams también tienen:

  • retraso en el habla: la primera palabra de un niño puede llegar hasta los tres años. Entonces, el niño generalmente desarrolla habilidades verbales relativamente buenas, que pueden usarse para ayudar a otras áreas de aprendizaje
  • retrasos en el desarrollo, por ejemplo, al caminar y al ir al baño
  • dificultades con las habilidades motoras finas
  • dificultad con tareas como dibujar o hacer rompecabezas.

Signos de comportamiento
Los niños con síndrome de Williams a menudo tienen signos de comportamiento como:

  • una naturaleza muy amigable y disposición para confiar en extraños
  • Menos inhibiciones en situaciones sociales
  • ansiedad y fobias
  • desorden hiperactivo y deficit de atencion
  • dificultad para leer las señales sociales, por ejemplo, cuando las personas están molestas
  • berrinches.

Problemas médicos relacionados con el síndrome de Williams
Las personas con síndrome de Williams pueden tener:

  • problemas con sus corazones o vasos sanguíneos, que pueden variar de menores a severos y que requieren cirugía
  • bajo peso al nacer y falta de crecimiento
  • problemas de alimentación incluyendo cólico y reflujo
  • una glándula tiroides poco activa
  • mayor riesgo de diabetes
  • problemas de la vista
  • niveles elevados de calcio en la sangre en la infancia
  • audición sensible
Los niños con síndrome de Williams tienen fortalezas en áreas relacionadas con el habla, la música y la memoria a largo plazo. También tienen personalidades sociales salientes.

Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Williams

Los profesionales de la salud pueden diagnosticar el síndrome de Williams buscando las características clave del síndrome: rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos, dificultades de alimentación y retraso en el desarrollo.

Pueden confirmar el síndrome de Williams con pruebas genéticas.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Williams

Aunque no existe una cura para el síndrome de Williams, la intervención temprana puede marcar la diferencia. A través de los servicios de intervención temprana, puede trabajar con profesionales de la salud para tratar los síntomas de su hijo, apoyarlo, mejorar los resultados para su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.

El equipo de profesionales involucrados en apoyarlo a usted y a su hijo puede incluir pediatras, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales y maestros de educación especial.

Los profesionales de la salud recomiendan que los niños con síndrome de Williams se realicen evaluaciones de problemas cardíacos y auditivos una vez al año, así como un tratamiento dental regular.

Juntos, usted y su equipo pueden elegir opciones de tratamiento y terapia para ayudar mejor a su hijo.

Apoyo financiero para niños con síndrome de Williams

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Williams, su hijo puede obtener ayuda bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad, y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.

Cuidar de usted y su familia

Si su hijo tiene el síndrome de Williams, es fácil quedar atrapado en su cuidado. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Si necesita apoyo, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y su asesor genético. También puede obtener apoyo de organizaciones como Genetic Alliance Australia.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.